Découverte du gène de la maladie de l’homme de pierre

salam alikoum

Des chercheurs ont découvert la mutation génétique qui est à l’origine d’une maladie terriblement invalidante, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), qui emprisonne dans une sorte de second squelette les personnes qui en sont atteintes. Progressivement les tendons, les ligaments et les muscles squelettiques se transforment en os. Il n’existe aucun traitement pour stopper cette ossification et les tentatives pour enlever le tissu osseux indésirable déclenchent de nouvelles poussées. La FOP, surnommée maladie de l’homme de pierre, est très rare : elle affecte une personne sur 2 millions.

L’équipe internationale dirigée par Frederick Kaplan et Eileen Shore, de l’Université de Pennsylvanie (USA), a mis en évidence que la maladie est provoquée par une variation sur le gène qui code le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. La substitution d’un seul nucléotide sur l’un des deux exemplaires du gène –situé sur le chromosome 2- suffit à déclencher le terrible processus.

Pour identifier ce défaut génétique, les chercheurs se sont appuyés sur des données recueillies auprès de familles affectées par la maladie sur plusieurs générations. 600 personnes atteintes de la FOP ont été identifiées à travers le monde mais les spécialistes estiment qu’il y aurait au total 2.500 personnes concernées.

Kaplan et ses collègues, qui publient leurs travaux dans la revue Nature Genetics, prévoient maintenant de mettre au point un modèle animal de FOP, en modifiant les gènes d’une souris, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de la maladie. A plus long terme l’objectif est de trouver un traitement contre ce processus d’ossification des muscles et des tendons.





Squelette d’un homme atteint de la FOP.
(Image Courtesy: Mütter Museum,
College of Physicians of Philadelphia)



source : sciences.nouvelobs